Zvláštní, ale pravdivé. Možná to dojem co vás napadne poté, co jste o tom slyšeli něco vzácné onemocnění. Kromě jedinečných příznaků jsou vzácná onemocnění někdy smrtelná a dosud ne lze léčit. Pojď, rozpoznat některé ze vzácných onemocnění na světě s následujícími jedinečnými příznaky!
Vzácné onemocnění je onemocnění, které se vyskytuje zřídka nebo má velmi malý počet postižených. Studie uvádí, že existuje nejméně více než 7 000 vzácných onemocnění, která postihují 8–10 procent světové populace. To znamená, že na světě je asi 500 milionů lidí, kteří trpí touto vzácnou nemocí.
Některé typy vzácných nemocí, o kterých se neví
Z mnoha vzácných onemocnění, která na světě existují, uvádíme některé z nich:
1. Progerie
Progeria je vzácné onemocnění, které se může objevit u dětí. Toto onemocnění způsobuje rychlé stárnutí dětského těla. To je způsobeno abnormálními genetickými změnami v těle dítěte. Ale bohužel se přesně neví, co tyto genetické změny spouští.
Progerii lze rozpoznat podle řady příznaků. Ve věku jednoho roku děti narozené s progerií obvykle zaznamenají ztrátu vlasů a zastavení růstu.
Další příznaky, které mohou mít děti s progerií, jsou úzký tvar obličeje, malá čelist, vyčnívající oči, hlasitý hlas a ztráta sluchu. Kromě toho může progerie také způsobit, že trpící pociťují svalové problémy, křehké kosti a ztuhlé klouby.
2. Riley Day syndrom neboli imunní vůči bolesti
Možná vás napadlo, existuje někdo, kdo necítí bolest? Odpověď je tam. Ale nejde o to, že mají superschopnosti, ale o to, že trpí syndromem Riley Day.
Toto onemocnění je velmi vzácné. Některé z těchto případů se vyskytují pouze ve východoevropských zemích nebo u lidí, kteří mají předky z východní Evropy.
Imunita vůči bolesti u pacientů se syndromem Riley Day je výsledkem poruchy senzorického nervového systému. Tento nervový systém hraje roli v ovládání schopnosti člověka vnímat chuť, cítit teplo nebo chlad, včetně pociťování bolesti. Tento stav je obvykle způsoben genetickou poruchou.
Kromě smyslového nervového systému může Riley Day syndrom zasahovat také do centrálního nervového systému a autonomního nervového systému, které řídí dýchání, trávení, tělesnou teplotu, krevní tlak a produkci slz. Některé z příznaků, které vznikají v důsledku narušení těchto dvou nervových systémů, jsou abnormální krevní tlak, dušnost, žádné slzy při pláči, průjem a potíže s mluvením.
3. Syndrom cizí ruky
Hlavním příznakem syndromu cizí ruky je neschopnost ovládat pohyby rukou. Ruka se bude pohybovat sama, jako by s ní někdo hýbal nebo jako by měla vlastní ovládání. I v určitých případech k tomuto nekontrolovatelnému pohybu dochází i v nohách.
Syndrom cizí ruky může být způsoben několika věcmi. U hrstky nových lidí se toto onemocnění rozvine po mrtvici, rakovině, problémech s mozkem nebo po operaci mozku.
4. Xeroderma pigmentosum (XP)
Toto vzácné onemocnění je charakterizováno řadou kožních poruch, jako je zarudnutí, pálení, puchýře a bolest v důsledku vystavení slunečnímu záření, byť jen krátké. Lidé žijící s tímto vzácným onemocněním by se proto dokonce měli zcela vyhýbat slunění.
Xeroderma pigmentosum vzniká v důsledku genetické poruchy, která se dědí od rodičů. Tato genetická porucha způsobuje, že tělo není schopno opravit nebo nahradit DNA poškozenou slunečním zářením. Pouze 1 z 250 tisíc lidí na světě trpí xeroderma pigmentosum.
Některé studie ukazují, že toto onemocnění je častější v Japonsku a některých zemích Afriky.
5. Duchennova svalová dystrofie
Tato nemoc je známá i pod jinými názvy Duchennova svalová dystrofie. Toto vzácné onemocnění je téměř výhradně prožíváno muži. Svalová dystrofie vzniká v důsledku genetické poruchy, která způsobuje, že svaly těla nerostou a nefungují normálně.
Toto onemocnění obvykle začíná způsobovat stížnosti a příznaky u dětí ve věku kolem 3-4 let. Příznaky tohoto onemocnění mohou zahrnovat zhoršený růst a vývoj a slabost svalů pánve, nohou a ramen, potíže s chůzí a poruchy učení.
Kromě výše uvedených stavů existují i další vzácná onemocnění, jako je dextrokardie a site invertus, vzácné onemocnění, při kterém jsou srdce a další orgány umístěny opačně, než je jejich normální poloha, stone man's disease a syndrom cri du chat.
Doposud není znám žádný účinný způsob léčby různých výše uvedených vzácných onemocnění. K předvídání možnosti tohoto onemocnění lze provést včasnou detekci, protože plod je stále v děloze. Jedním z nich je genetické testování.
