Williams ssyndrom nebo sindrom Wiliams je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje narušený růst a vývoj na dítě. Williamsův syndromobvykle charakterizované abnormalitami v obličeji, krevních cévách, a poruchy růstu u dětí.
Dítě je ohroženo rozvojem Williamsova syndromu, pokud jeden nebo oba rodiče mají Williamsův syndrom. Williamsovým syndromem však může trpět i dítě, i když ani jeden z rodičů touto nemocí netrpí.
V mnoha případech děti s Williamsovým syndromem vyžadují celoživotní lékařskou péči. Při správné léčbě však mohou lidé s Williamsovým syndromem stále žít normální život jako ostatní děti.
Důvod Williamsův syndrom
Williamův syndrom nebo Williams-Beurenův syndrom se může objevit v důsledku genetických změn nebo mutací, ale příčina těchto genetických mutací není známa. Genetické abnormality u Williamova syndromu mohou být zděděny od rodičů nebo se mohou objevit spontánně. Toto onemocnění může být zděděno autosomálně dominantní, což znamená, že může být zděděno pouze od jednoho rodiče, který je nositelem genové abnormality.
Příznak Williamsův syndrom
Williamsův syndrom může způsobit abnormality ve tvaru obličeje, stejně jako srdce a krevních cév. Příznaky Williamsova syndromu se neobjevují všechny najednou, ale objevují se postupně, jak se dítě vyvíjí.
Příznaky Williamsova syndromu, které se objevují na obličeji dítěte, jsou:
- Široké čelo
- Obě oči nejsou symetrické
- V koutku oka je záhyb kůže
- Tupý nos s velkou špičkou nosu
- Široká ústa s hustými rty
- Zuby jsou malé a volně uspořádané
- Malá brada
Kromě toho, že způsobuje příznaky obličeje, Williamsův syndrom může také způsobit abnormality v oběhovém systému, jako jsou:
- Hypertenze
- Zúžení největších tepen (aorty) a plicních tepen
- Srdeční choroba
Děti, které trpí Williamsovým syndromem, budou mít poruchy růstu. Tento stav snižuje hmotnost a výšku dítěte, než je obvyklé. Kromě toho mají lidé s Williamsovým syndromem obvykle potíže s jídlem, což zhorší poruchy růstu.
Lidé s Williamsovým syndromem mohou mít poruchy učení, mít opožděnou řeč a mít potíže s učením se novým věcem. Kromě toho mohou lidé s Williamsovým syndromem pociťovat další psychologické příznaky, jako je ADHD, fobie a úzkostné poruchy.
Další stavy, které se mohou objevit u lidí s Williamsovým syndromem, jsou:
- Ušní infekce
- Infekce močových cest
- Prozíravý
- Onemocnění kostí a kloubů
- Zakřivení páteře (skolióza)
- Hyperkalcémie nebo nadbytek vápníku v krvi
- Diabetes
- Onemocnění ledvin
Přestože mají výše uvedené problémy, neznamená to, že se lidé s Williamsovým syndromem nemohou normálně pohybovat. Někteří lidé s Williamsovým syndromem mají dobrou paměť a hudební schopnosti. Děti s Williamsovým syndromem bývají ještě otevřenější a společenštější.
Kdy jít k lékaři
Děti s Williamsovým syndromem budou vypadat jinak v raném věku, obvykle před dosažením věku 4 let. Pokud máte pocit, že je u vašeho dítěte něco jiného, poraďte se s pediatrem.
Dodržujte také očkovací kalendář dítěte, protože kromě očkování dětský lékař vyšetří i dítě jako celek. Pokud jsou tedy u dětí abnormality, lze je včas odhalit.
Williamsův syndrom je genetické onemocnění, které může být zděděno. Pokud je v rodině někdo, kdo tímto onemocněním trpí a plánujete mít děti, poraďte se nejprve se svým porodníkem o možnosti výskytu této nemoci u vašeho dítěte a o tom, jak ji překonat.
Diagnóza Williamsův syndrom
Při diagnostice Williamsova syndromu se lékař nejprve zeptá na příznaky, které dítě pociťuje, a na to, zda se v rodině vyskytuje Williamsův syndrom. Poté lékař provede fyzikální vyšetření, zejména na obličeji, aby potvrdil známky Williamsova syndromu.
Lékař také provede kontrolu krevního tlaku a psychologické vyšetření k posouzení psychického stavu a úrovně inteligence dítěte.
Poté lékař provede další vyšetření, jako jsou:
- EKG vyšetření pro kontrolu abnormalit v srdci.
- Ultrazvukové vyšetření k nalezení abnormalit v ledvinách a močových cestách.
Pokud je u vašeho dítěte podezření na Williamsův syndrom, lékař doporučí genetické vyšetření. Tento test má za cíl zjistit stav chromozomů dítěte, zda existují abnormality nebo ne. Toto vyšetření se provádí odběrem vzorku krve dítěte pro pozdější rozbor v laboratoři.
Léčba Williamsův syndrom
Léčba Williamsova syndromu má za cíl zmírnit příznaky. Proto typ léčby, který bude podán, závisí na symptomech, které se objeví, a na jejich závažnosti. Léčba Williamsova syndromu zahrnuje:
- Krmná terapie, aby děti mohly snáze jíst.
- Behaviorální terapie, pokud má vaše dítě poruchu chování, jako je úzkostná porucha nebo ADHD.
- Psychoterapie, k překonání zpoždění v duševním vývoji a úrovních inteligence, stejně jako nízké sociální dovednosti.
Děti s Williamsovým syndromem budou mít potíže s učením prostřednictvím učebnic. Aby se proces učení usnadnil, mohou se děti učit pomocí jiných metod, které je snáze zachytí, například prostřednictvím obrázků, animací nebo filmů.
Aby se děti vyhnuly hyperkalcémii nebo hromadění vápníku v krvi, musí se vyhýbat potravinám s vysokým obsahem vápníku a vitamínu D. Pacienti s Williamsovým syndromem také musí pravidelně cvičit a vyhýbat se konzumaci sladkých potravin, aby se předešlo cukrovce.
Při zvýšení krevního tlaku dítěte budou podávána antihypertenziva. Zatímco operace srdce bude provedena k nápravě abnormalit v srdci nebo krevních cévách.
Pamatujte, že Williamsův syndrom je nevyléčitelný. Při správné léčbě však mohou lidé s Williamsovým syndromem žít normální život. Pacienti s Williamsovým syndromem musí pravidelně navštěvovat lékaře, aby bylo možné sledovat jejich stav.
Komplikace Williamsův syndrom
Komplikacemi Williamsova syndromu jsou zhoršená funkce ledvin a srdeční onemocnění. Léčba komplikací bude přizpůsobena symptomům, které pacient pociťuje.
Prevence Williamsův syndrom
Doposud nejsou známa žádná preventivní opatření pro Williamsův syndrom. Osobě, jejíž rodinný příslušník trpí Williamsovým syndromem, se doporučuje, aby se před plánováním těhotenství nejprve poradila s lékařem. Cílem této konzultace je zjistit, jaká je pravděpodobnost, že se u dítěte rozvine Williamsův syndrom, a také kroky, které lze podniknout, aby se tomu zabránilo.
